DNA'nın yapısının değişmesi ya da kromozom sayısının değişmesi mutasyonlara sebep olur. Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar kalıtsal olmazken, üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar kalıtsal olabilir.
DNA'nın yapısında meydana gelen hatalar her zaman mutasyona neden olmaz. Çünkü DNA, kendisinde meydana gelen bazı hataları onarabilir. Karşılıklı zincirlerdeki karşılıklı nükleotidler yoksa bu hata onarılamaz, diğer hatalar ise onarılabilir.
Aşağıda farklı üreme hücrelerinin DNA'larında meydana gelen hatalar gösterilmiştir.
Buna göre hangi üreme hücrelerinin kullanıldığı üremede mutasyona bağlı hastalık görülür?